Progetto
I tumori solidi sono una delle principali cause di mortalità in tutto il mondo, primariamente a causa del fallimento della precoce individuazione della malattia in fase iniziale, con un conseguente impatto sull’efficacia del trattamento.
I tumori solidi sono una delle principali cause di mortalità in tutto il mondo, primariamente a causa del fallimento Al giorno d’oggi la diagnosi viene effettuata affiancando alle indagini diagnostiche tradizionali, indagini genetiche che prevedono un prelievo di tessuto o di cellule dal tumore e che possono evidenziare le alterazioni geniche del DNA coinvolte nelle fasi di sviluppo e progressione del tumore.
La scoperta della presenza del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) rappresenta una fonte di DNA che consente di superare i limiti della biopsia solida (analisi invasiva e con limitazioni). Il ctDNA può essere ottenuto in maniera non invasiva da un semplice prelievo (biopsia liquida) che include non solo il profilo genetico della lesione primaria ma anche eventuali metastasi.
Il progetto NIASMIC si propone di sviluppare un protocollo non invasivo di analisi del profilo genetico del ctDNA (DNA tumorale circolante) estratto da biopsia liquida di pazienti oncologici ed ematologici, mediante l’applicazione delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) su un pannello di geni.
L’obiettivo finale del progetto è creare un prodotto per analisi non invasive del profilo genetico in pazienti oncologici.
Il progetto si svilupperà in tre fasi principali, nello specifico 6 WP, nell’arco di 30 mesi.
La prima fase prevede, dopo sottomissione e approvazione del protocollo di studio da parte del Comitato Etico, la raccolta, il sequenziamento e l’identificazione di varianti a partire da biopsie standard e prelievi (biopsia liquida) da 100 pazienti oncologici affetti da diverse neoplasie.
Le varianti identificate in ogni paziente verranno confrontate tra loro e con le banche dati per una prima validazione del protocollo per applicazioni diagnostiche
La seconda fase prevede l'analisi del ctDNA da prelievi di sangue dagli stessi pazienti arruolati per la fase 1 in seguito ai trattamenti terapeutici cui andranno incontro.
La validazione del protocollo per il monitoraggio della risposta al trattamento avverrà mediante confronto con i dati ottenuti dalla prima fase, le banche dati e i dati clinici raccolti.
Il protocollo sperimentale sarà automatizzato e verrà strutturata una pipeline di analisi integrata per l’identificazione delle varianti di valenza clinica, la loro archiviazione, il confronto con i database e la produzione di un report che risponda alle esigenze dei clinici oncologi.
Nel corso della terza fase, le attività saranno centrate sulla ottimizzazione della tecnologia NIASMIC per applicazioni nella diagnosi e il follow-up e la trasformazione dei risultati della ricerca in un prodotto per analisi non invasive.
Verrà svolta una approfondita analisi dei costi della tecnologia in funzione della continua evoluzione nel settore, e verrà fornito supporto alle imprese per la messa a punto di nuovi prodotti basati sulla tecnologia NIASMIC.
Da sempre l’attenzione degli investitori nel settore life science è orientata in primo luogo a soluzioni terapeutiche e solo in via residuale alla diagnostica. Negli ultimi tempi però sono emersi evidenti segnali di cambiamento nell’interesse della comunità economico-scientifica e questo appare chiaro da tutte le società che puntano a rivoluzionare il modo in cui si estraggono informazioni sullo stato di salute di un paziente attraverso un prelievo del sangue.
Appare quindi evidente che vi è una maggiore attenzione verso la diagnostica e lo screening da parte delle aziende del settore Biomedico, principalmente perché sono cambiate tre fondamentali condizioni al contorno:
Mentre il concetto di screening e prevenzione era un tempo visto come un servizio pubblico obbligatorio verso cui porsi in modo passivo, oggi sono sempre di più i test pagati out-of-pocket (i.e. non rimborsati) che il paziente sceglie deliberatamente di fare, basti pensare all’Harmony Test per la trisomia del cromosoma 21 sviluppato da Ariosa (acquistata da Roche), sempre più diffuso tra le donne in gravidanza.
Estrarre informazione rilevante da tessuti biologici è sempre più economico, rapido e meno invasivo. L’effetto dei progressi tecnologici (della NGS in primis) ha un impatto diretto sulla specificità dei test disponibili, ovvero sulla capacità di minimizzare il numero di falsi positivi, direttamente correlati ai costi di diagnosi ulteriore e follow-up. Una migliore tecnologia porta dunque ad una riduzione del costo di individuazione di un paziente malato
La continua evoluzione della medicina personalizzata, ovvero delle terapie con elementi di specificità rispetto al paziente in esame, ha aumentato notevolmente l’impatto dell’informazione diagnostica sulla terapia.
Alla luce di un nuovo scenario in cui il paziente è attivo nella scelta del proprio percorso di screening, in cui analisi un tempo impensabili sono alla portata del sistema sanitario/assicurativo o addirittura del privato ed i risultati di tali analisi possono fare la differenza sulle probabilità di riuscita del trattamento, è evidente che il peso dello screening e della diagnosi sia completamente diverso rispetto a prima.
Un esempio di questo cambio di prospettiva è la rilevanza che sta assumendo agli occhi della comunità finanziaria il settore della liquid biopsy (biopsia liquida), ventaglio di procedure non invasive alternative alla biopsia chirurgica con cui è possibile effettuare analisi biologiche tramite un semplice prelievo del sangue.
